合肥染色体非整倍体异常检测 PLUS项目 (已含保险)
临床应用
检测21.18.13号染色体非整倍体、15种常见染色体CNV疾病检测及4种性染色体非整倍体,共22种染色体疾病,辅助诊断产前样本染色体异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
全血;血浆
检测方法
二代测序
报告周期
7个自然日
价格
2425元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在合肥,所有希望通过更全面筛查了解宝宝染色体情况的准妈妈。
- 预产年龄在35岁或以上的准妈妈,希望获得更多参考信息。
- 早期唐氏筛查或其他检查提示风险值有波动的准妈妈。
- 有不良孕产史或家族遗传史,希望在孕期多一份了解的准妈妈。
- 希望通过无创方式,筛查更多染色体微缺失/微重复情况的准妈妈。
- 对宝宝健康非常关注,希望进行更详尽产前筛查的准妈妈。
这个检测能查出什么?
宝宝的遗传信息可以比作一本有23个章节(染色体)的书籍。这项检测主要检查其中3个章节(21、18、13号染色体,对应唐氏综合征等),以及另外19个章节中是否出现了小段内容的重复或缺失(15种常见染色体片段异常),同时查看性染色体(X和Y)的数量是否正常(4种情况)。它总共可以筛查22种由染色体数目或片段异常引起的、可能影响宝宝发育的常见情况。这份报告有助于了解染色体的基本情况,但它也有局限,主要是针对已知的常见问题进行检查,无法像羊水穿刺那样检测所有单基因病或微小的结构异常。
检测过程麻烦吗?
这个过程对妈妈和宝宝都非常友好安全。您只需要像常规体检一样,在手臂上抽取一小管静脉血(大约8-10毫升),不需要空腹,随时都可以进行。抽血过程很快,只有轻微的针刺感,几分钟就完成了。抽血完成后,样本会被妥善包装,冷链运输到专业的检测中心进行分析。您可以在合肥合作的采样点完成,如果距离较远或有不便,也可以通过邮寄的方式,工作人员会指导您完成样本的寄送。
结果准确吗?安全吗?
这项技术非常精准,对于21、18、13号染色体数目异常的筛查准确率很高(通常超过99%)。它通过分析妈妈血液中宝宝游离的DNA片段,无需进入子宫,因此对宝宝是零风险的。正因为是筛查,它给出的结果是‘风险高低’的评估,而不是最终的诊断。如果结果提示高风险,我们会建议您进行后续的介入性产前诊断(如羊膜腔穿刺)来做最终的确认。这种‘筛查+诊断’的阶梯式流程,是为了在最大程度保障安全的前提下,为您提供更有针对性的信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为2425元,需要您完全自费支付,医保不能报销。
- 检测已包含一份保险,若筛查结果为高风险并后续经诊断确认,可获得一定额度补助,具体条款请参阅相关说明。
- 最佳检测孕周通常在12周以后,具体请以医生建议和检测机构指导为准。
- 采样前无需空腹,正常饮食饮水即可,保持放松状态。
- 双胎或多胎妊娠也可以进行此项检测,但检测的适用性和准确性可能有所不同,请务必提前告知。
- 请确保您留下的联系方式准确,以便及时接收报告和重要通知。
- 此检测为筛查技术,不能替代产前诊断,所有结果都应与您的产检医生充分沟通。
- 报告出具时间约为7个自然日,遇节假日可能会顺延,请预留好时间。
用户评价 (6条,均分4.8)
孕早期做的检测,一直怕结果被大数据推送或者被推销电话骚扰。没想到做完这么久,真的没有任何无关打扰。感觉信息被锁进了保险箱,这份清净对孕妇的情绪太重要了。
机构回复
谢谢您的反馈。保障您的信息不被滥用是我们的生命线,我们承诺绝不将您的数据用于任何非检测目的。能让孕早期的您安心、清净,是我们最大的安慰。
体验了服务,顾问和检测都没啥大问题。但预约上午的采样,到了现场还是等了将近40分钟,有点影响情绪。可能因为人多,但希望预约时段能管理得更精确些,或者提供更准确的排队信息。
机构回复
非常抱歉让您在采样点经历了较长的等待。我们将与采样点加强协同,优化预约排期和现场排队提示系统,力求提升您的线下体验。感谢您的谅解与反馈。
对比了好几家,最终选这家的原因是客服专业度。我问了几个比较技术的问题,比如检测的局限性,他们都能引述最新的文献指南来回答,不是套话,让人信服。
机构回复
非常感谢您的深度认可!持续更新专业知识,提供基于循证医学的准确信息,是我们对每一位用户的责任。
作为备孕夫妻,我们在孕前做了这个检测,想提前排查风险。咨询顾问很专业,根据我们的情况给出了中肯建议。虽然目前还没用上保险,但这份提前到来的安心感对后续怀孕计划很重要。服务整体很棒。
机构回复
感谢您和爱人的超前规划与信任!孕前检测正是为了科学备孕,扫除忧虑。很高兴我们的服务能为您们带来这份宝贵的“安心感”。预祝您们早日迎来健康的宝宝!
检测本身和服务挺好的,环境也干净。但我觉得销售属性稍微有点强,在咨询的最后,顾问比较积极地介绍了他们更全面的产前检测套餐。虽然能理解,但我更希望完全基于我的情况来讨论,压力会小一些。
机构回复
衷心感谢您的直言。我们倡导以客户需求为中心的咨询模式,您的反馈对我们改进服务方式至关重要。我们将加强培训,确保咨询聚焦于您的个体情况,避免造成压力。
机构很高大上,报告也很厚一叠,数据很多。但说实话,里面有些专业术语和图表我看不太懂,虽然客服后来电话解释了一下,如果报告里能附带一个更通俗的‘解读摘要’给普通家长看就更好了。
机构回复
非常感谢您的建议!我们已收到多位客户的类似反馈。我们正在着手优化报告版本,计划在保留专业完整版的同时,增加一份更简洁易懂的‘家长解读版’。再次感谢!
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